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DEFICIENCIA DE CITOCROMO-C OXIDASA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descritor
Espanhol
:
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Descritor
Português
:
Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Categoria:
C16.320.565.240
C18.452.660.195
Definição
Espanhol
:
Enfermedad
resultante de un defecto congénito en el
COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
. Los defectos en el
COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el
COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
causada por la
mutación
en SURF1 se manifiesta como
ENFERMEDAD DE LEIGH
; la causada por la
mutación
en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la
mutación
en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la
mutación
en SCO1 un
fallo hepático
de inicio precoz y una alteración neurológica (
Traducción
libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).
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SU
cirugía
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complicaciones
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diagnóstico por imagen
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diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número do Registro:
36031
Identificador Único:
D030401
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS